病例学习：类似于拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 教授等人报道了一例众所周知的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology Magazine上。众所周知的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病例概述

病症**，16 岁，出现进行性感知能力攀升和行径改变 5 年，而后出现胸部强直-阵挛和肌阵挛难治性发作，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着中会风进展又出现小脑性共济失调。

家族中会 2 个兄弟姐妹患发作病史，分别在其 15 岁和 25 岁时过世。

实验室核查包括乳酸、眼底核查、脑神经放大镜及脑脊液，其结果示经常性。

皮肤活检（如下图请注意）示意肌血管壁和汗腺导管蛋白氰特罗伊齐克染色白血病的蛋白质葡聚糖；还有体，这些结果是拉福拉病众所周知改变。

图 1. 皮肤活检中会拉福拉小体。A：腋区皮肤活检该组织病理学核查示意圆锥形或椭圆锥形的胞浆内氰–特罗伊齐克染色白血病，肌血管壁和腺泡蛋白抗淀粉包裹体，即拉福拉小体（如图记号请注意），氰特罗伊齐克染色白血病，200 倍镜下检视；B：400 倍镜下可视拉福拉小体（如记号请注意）示意氰特罗伊齐克染色点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个已知等位基因突变造成了的一种致死性常突变隐性遗传病，这两个等位基因均位于 6 号突变，这两个等位基因分别为：EPM2A，UTF- laforin 蛋白；EPM2B，UTF- malin 蛋白。

少 12-17 岁起病，中会风前一般没有美德发育异常，中会风后多有严重的躯干阵挛发作，躯干阵挛常由于白光刺激或者本体感觉的冲动所诱发，病症常同时眩晕共济失调、美德心理障碍、痴呆等症状，多数病症中会风后 10 年内死亡。

该病其所与造成了进行性肌阵挛发作的其他疾病进行鉴别诊断，其中会最少见的是翁-伦病（中会欧肌阵挛）、肌阵挛性发作伴破碎红拉伸综合征、神经系统蜡样脂褐质岩层症和 1 HG唾液酸贮积症。

该病目前已有针对治疗，临床主要是处理方式支持治疗。

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