早于发型癫痫脑病的基因检测

愈演愈烈于新生儿期或幼儿晚期的晚发型中风遗传性会所致严重的认知功能障碍和运动发育障碍，我们通常把它归咎于频繁愈演愈烈的中风发烧或发烧间期中风样社区活动[1]。对于这类疾病的审计检验，除了大脑在结构上异常、先天性代谢异常的排查外，基因检测已成为一项重要的检验工具箱[2]。

如今，晚发型中风遗传性的病因寻找已集中于高通量基因核酸、基因元件（ gene panels）以及全外显子组核酸的商业化中。另外，表型特征、畸形学、中风发烧病症学和MRI检查可以试图标识特定的中风综合征，以及提示相异的基因检测方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210